JUEVES, 12 de marzo de 2026 (HealthDay News) — La leucemia mieloide aguda (LMA) es una de las formas más agresivas de cáncer de sangre, y aunque la medicina moderna a menudo puede llevarla a la remisión, la amenaza de una recaída sigue siendo un miedo constante para los pacientes.
Ahora, un avance en las pruebas genéticas podría ayudar a los médicos a analizar más profundamente que nunca para predecir la salud futura de un paciente.
En una serie de estudios publicados recientemente en Bone Marrow Transplantation, los investigadores revelaron que una prueba especializada basada en ADN puede identificar pequeñas trazas de cáncer que los métodos tradicionales a menudo pasan por alto.
Este cáncer oculto se denomina enfermedad residual medible (MRD). Al encontrar estos marcadores microscópicos, los médicos pueden comprender mejor qué pacientes tienen mayor riesgo tras un trasplante de células madre.
La investigación más reciente se centró en un gen específico llamado NPM1.
Esta mutación aparece en aproximadamente el 30% de los adultos diagnosticados con LMA. Muchos de estos pacientes se someten a un trasplante de células madre para reemplazar la médula enferma por células donantes sanas, pero el éxito del procedimiento a menudo depende de cuánto cáncer quedó antes de que comenzara el trasplante.
Utilizando secuenciación de ADN de próxima generación, el equipo analizó muestras de sangre de 190 pacientes. La prueba era tan sensible que podía detectar la mutación en menos de 1 de cada 10.000 células.
Las muestras de sangre se almacenaron en un biobanco nacional para pacientes estadounidenses que recibieron trasplante alogénico de células hematopoyéticas (alloHCT) entre 2013 y 2019.
Los resultados fueron contundentes: los pacientes que dieron positivo en la señal mutada NPM1 antes de su trasplante tenían entre tres y cuatro veces más probabilidades de ver regresar su cáncer. Además, quienes tenían los niveles más altos del marcador NPM1 tenían un 27% de probabilidades de sobrevivir tres años después de su procedimiento.
Los investigadores también señalaron que la mutación NPM1 suele ocurrir junto con la mutación FLT3-ITD, y cuando hay una única prueba disponible, encontraron que la prueba de NPM1 proporcionaba el valor predictivo más alto en general.
Esta investigación forma parte de un esfuerzo más amplio para alejarse de la atención oncológica única para todos y apostar por la medicina de precisión. Adaptando las pruebas a las mutaciones específicas encontradas en la sangre de cada individuo, los médicos pueden monitorizar la recuperación con mucha mayor precisión.
«Grandes estudios cuidadosamente diseñados son esenciales para mejorar sistemáticamente los estándares en cómo monitorizamos y tratamos esta enfermedad rara», dijo el autor principal Christopher Hourigan, profesor y director del Centro de Investigación del Cáncer en el Fralin Biomedical Research Institute en Roanoke, Virginia.
«Algunos marcadores genéticos pueden parecer prometedores, pero sin pruebas sólidas pueden ser engañosos», añadió en un comunicado de prensa. «La medicina de precisión depende de construir una base sólida para que estas poderosas tecnologías puedan usarse de forma responsable.»
El equipo está ahora ampliando y validando su trabajo a través de un estudio nacional llamado MEASURE, que está activo en 18 grandes centros oncológicos de Estados Unidos.
«La medicina de precisión depende de construir una base sólida para que estas poderosas tecnologías puedan usarse de forma responsable», añadió Hourigan.
Se espera que los resultados de ese trabajo estén disponibles a finales de año.
Hourigan dirige el Consorcio de Biomarcadores Residuales Medibles de Enfermedades Medibles de la Enfermedad Medible de la Leyemia Mieloide Aguda de los Institutos Nacionales de Salud.
Incluye investigadores de Virginia Tech, Dana-Farber Cancer Institute of Harvard Medical School y Fred Hutch Cancer Center, junto con representantes de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) y más de 20 empresas farmacéuticas y de diagnóstico médico.
El trabajo también contó con el apoyo del Programa de Investigación Intramuros del Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre de los Institutos Nacionales de Salud y de la Fundación Red Gates.
Más información
El Instituto Nacional del Cáncer ofrece una visión completa de las opciones de tratamiento y los factores genéticos para la leucemia mieloide aguda.
FUENTES: Virginia Tech, nota de prensa, 10 de marzo de 2026; Trasplante de médula ósea, 24 de noviembre de 2025
