Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad que solo afecta a varones, uno cada 70.000 en el mundo son diagnosticados con ella, se caracteriza por la deficiencia de una proteína y tiene consecuencias graves en el espectro psicomotor. Es por ello que dos científicos del CONICET desarrollaron la primera plataforma para estudiar y anticipar los cuadros graves en las personas.
Impulsada por inteligencia artificial, el trabajo de Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, a la par de colegas de Hardvard, la herramienta consiste de un clasificador de variantes con aprendizaje automático, logrando determinar cómo avanzará el cuadro en el paciente.
Allan-Herndon-Dudley es un trastorno que por la deficiencia de la proteína MTC8, encargada de transportar la hormona tiroidea T3, produce ciertos retrasos en la obtención de ciertos comportamientos motores y del lenguaje, llevando a que el paciente nunca logre su autonomía. Se detecta en el 1,4% de los niños por nacer, ya que es una enfermedad congénita, y no existe tratamiento. Lo único que se puede realizar es fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
Para subsanar de alguna manera esta realidad, los científicos pueden, gracias a su plataforma con IA, analizar las variantes genéticas MCT8 del niño o adulto y, con los datos recopilados de otros casos, detectar que tan severa se volverá. El impacto de esta enfermedad está dividido en bajo, moderado o severo.
“Eso influye directamente en el diagnóstico de la patología y en la predicción del curso de la enfermedad, ya que se puede saber que tan severa será la patología, permitiendo personalizar el manejo clínico de cada paciente”, explicaba Juan Pablo Nicola.
El trastorno se puede identificar desde la primera semana de vida y ante el paso del tiempo aparecen los siguientes síntomas:
- Hipoplasia muscular
- Dificultad para sostener la cabeza
- Discapacidad intelectual (ocurre en el 100% de los casos)
- Boca abierta constantemente o boca con forma de carpa
- Crecimiento de los tejidos blandos de la nariz y orejas
- Epilepsia
- Escoliosis
“Este trabajo surgió por estar al tiempo justo y en el momento indicado. Fue la fusión de un grupo multidisciplinario de científicos de escala mundial, que estaban buscando una herramienta informática predictiva del impacto de las variantes sobre la función de MCT8, y nosotros, que ya la teníamos desarrollada”, agrega Nicola con aires de optimismo por el futuro desarrollo de la herramienta.
Imágenes | CONICET
Fuente: Xataka.com.ar
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