![\"El](\"https:\/\/lobosnews.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/asi-puede-el-analisis-del-adn-predecir-enfermedades-antes-de-que-aparezcan-los-sintomas.jpg\")
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Cuando investigadores de Mayo Clinic<\/u><\/span> secuenciaron los genomas de 484 adultos <\/b>aparentemente sanos, descubrieron que aproximadamente el 13% <\/b>portaba un riesgo gen\u00f3mico grave previamente no reconocido \u2014 afecciones que esos pacientes desconoc\u00edan y que la atenci\u00f3n est\u00e1ndar probablemente no detectar\u00eda.<\/p>\n Casi todos los participantes, el 98,6%, presentaban al menos un hallazgo gen\u00e9tico <\/b>y, en la mayor\u00eda de los casos, los resultados requer\u00edan seguimiento. El estudio, publicado<\/u><\/span> en Genetics in Medicine<\/i>, tambi\u00e9n analiza m\u00e1s detenidamente qu\u00e9 hace falta para convertir esos hallazgos en un seguimiento asistencial adecuado.<\/p>\n Dentro de ese 13%, <\/b>los hallazgos accionables apuntaban a riesgos graves, incluidos c\u00e1ncer hereditario de mama y ovario; s\u00edndrome de Lynch, asociado al c\u00e1ncer colorrectal; miocardiopat\u00eda; s\u00edndrome de QT largo; y amiloidosis.<\/p>\n \u201cSe trata de personas que las pruebas tradicionales basadas en s\u00edntomas o antecedentes familiares no identificar\u00edan\u201d,<\/b> afirma el Dr. Konstantinos Lazaridis<\/u><\/span>, director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic y titular de la c\u00e1tedra honor\u00edfica \u201cCarlson and Nelson\u201d, y autor principal del estudio. \u201cEste estudio ayuda a definir el modelo para integrar el conocimiento gen\u00f3mico en la atenci\u00f3n m\u00e9dica a gran escala,<\/b> transformando la informaci\u00f3n en decisiones capaces de cambiar la trayectoria de la enfermedad\u201d, agrega.<\/p>\n Identificar el riesgo resulta ser la parte m\u00e1s sencilla. Actuar en consecuencia es mucho m\u00e1s complejo. Casi todos los casos requirieron interpretaci\u00f3n cl\u00ednica, documentaci\u00f3n y comunicaci\u00f3n. Este trabajo recay\u00f3 en gran medida en los asesores gen\u00e9ticos, que revisaron los resultados, prepararon res\u00famenes individualizados y ayudaron a orientar los siguientes pasos para los pacientes y los equipos asistenciales.<\/p>\n \u201cLos asesores gen\u00e9ticos suelen ser las primeras personas en compartir este tipo de informaci\u00f3n con los pacientes\u201d,<\/b> afirma Jessa Bidwell, asesora gen\u00e9tica de investigaci\u00f3n certificada y primera autora del estudio. \u201cPuede haber sorpresa, ansiedad, devastaci\u00f3n y, en ocasiones, alivio al tener por fin una explicaci\u00f3n.<\/b> Nuestra funci\u00f3n es acompa\u00f1ar a las personas en ese momento y ayudarlas a comprender cu\u00e1les podr\u00edan ser sus riesgos para la salud, bas\u00e1ndonos en el hallazgo gen\u00e9tico y en sus antecedentes personales y familiares\u201d.<\/p>\n La mayor\u00eda de los participantes con hallazgos accionables siguieron adelante con el proceso, completando derivaciones y contactando con especialistas de atenci\u00f3n primaria. Sin embargo, menos de la mitad mantuvo una conversaci\u00f3n documentada con un profesional de atenci\u00f3n primaria despu\u00e9s de recibir los resultados \u2014 lo que pone de manifiesto la dificultad que sigue existiendo para integrar los hallazgos gen\u00f3micos en la atenci\u00f3n rutinaria.<\/p>\n El estudio sit\u00faa el cribado gen\u00f3mico predictivo tanto como una oportunidad cl\u00ednica como un desaf\u00edo para los sistemas sanitarios. La base cient\u00edfica ya existe. Investigadores y cl\u00ednicos todav\u00eda est\u00e1n construyendo la infraestructura necesaria para actuar de forma sistem\u00e1tica sobre estos hallazgos.<\/p>\n En Mayo Clinic, esa infraestructura est\u00e1 empezando a tomar forma a trav\u00e9s de una iniciativa denominada Precure. El cribado gen\u00f3mico es una parte de esta iniciativa, cuyo objetivo es detectar enfermedades de forma m\u00e1s temprana combinando datos gen\u00e9ticos con otras se\u00f1ales biol\u00f3gicas.<\/p>\n La mayor\u00eda de las enfermedades comienzan a desarrollarse mucho antes de que aparezcan los s\u00edntomas. Empiezan con peque\u00f1os cambios en genes, mol\u00e9culas, prote\u00ednas y se\u00f1ales inmunol\u00f3gicas que evolucionan con el tiempo, a menudo a\u00f1os antes de la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas.<\/p>\n Precure es el esfuerzo institucional de Mayo Clinic para detectar esas se\u00f1ales tempranas y para intervenir antes. Impulsada por la computaci\u00f3n avanzada y la inteligencia artificial (IA), la iniciativa se centra actualmente en cinco sistemas org\u00e1nicos \u2014 cerebro, coraz\u00f3n, ri\u00f1ones, h\u00edgado y pulmones \u2014 y estudia afecciones como la enfermedad de Alzheimer, la insuficiencia card\u00edaca y la enfermedad hep\u00e1tica cr\u00f3nica para comprender mejor c\u00f3mo surgen y progresan.<\/p>\n El trabajo re\u00fane la experiencia de especialistas de toda Mayo Clinic y cuenta con el respaldo de la Plataforma Mayo Clinic<\/u><\/span>, que integra datos de pacientes a gran escala y computaci\u00f3n avanzada para permitir a los cient\u00edficos estudiar enfermedades en distintas poblaciones.<\/p>\n \u201cPrecure es un ejemplo de una iniciativa transformadora para la salud humana en Mayo Clinic\u201d, afirma el Dr. Konstantinos Lazaridis, quien lidera la iniciativa. \u201cRefleja el compromiso de Mayo Clinic de llevar la medicina m\u00e1s all\u00e1 del tratamiento y orientarla hacia un bienestar duradero.\u201d<\/p>\n Precure forma parte de la estrategia Bold. Forward.<\/u><\/span> de Mayo Clinic para Curar, Conectar y Transformar la atenci\u00f3n m\u00e9dica. El estudio sobre cribado gen\u00f3mico es una demostraci\u00f3n temprana de c\u00f3mo esto se traduce en la pr\u00e1ctica: una base cient\u00edfica que no espera a que la enfermedad se manifieste, y un sistema que ya se est\u00e1 construyendo para actuar sobre lo que detecta.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cuando investigadores de Mayo Clinic secuenciaron los genomas de 484 adultos aparentemente sanos, descubrieron que aproximadamente el 13% portaba un riesgo gen\u00f3mico grave previamente no reconocido \u2014 afecciones que esos pacientes desconoc\u00edan y que la atenci\u00f3n est\u00e1ndar probablemente no detectar\u00eda. 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<\/p>\nPredecir la enfermedad antes de que comience<\/h2>\n
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