{"id":75148,"date":"2026-06-28T03:01:00","date_gmt":"2026-06-28T03:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/lobosnews.com.ar\/index.php\/2026\/06\/28\/fenilcetonuria-una-enfermedad-rara-que-puede-prevenir-danos-neurologicos-si-se-detecta-a-tiempo\/"},"modified":"2026-06-28T13:36:03","modified_gmt":"2026-06-28T13:36:03","slug":"fenilcetonuria-una-enfermedad-rara-que-puede-prevenir-danos-neurologicos-si-se-detecta-a-tiempo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lobosnews.com.ar\/index.php\/2026\/06\/28\/fenilcetonuria-una-enfermedad-rara-que-puede-prevenir-danos-neurologicos-si-se-detecta-a-tiempo\/","title":{"rendered":"Fenilcetonuria: una enfermedad rara que puede prevenir da\u00f1os neurol\u00f3gicos si se detecta a tiempo"},"content":{"rendered":"<p>De acuerdo con cifras oficiales, la <b>fenilcetonuria <\/b>(PKU por sus siglas en ingl\u00e9s) es una enfermedad metab\u00f3lica de origen gen\u00e9tico que afecta a <span class=\"waslinkname\">uno de cada 13.000 reci\u00e9n nacidos<\/span> en la Argentina. <\/p>\n<p>Los profesionales de la salud sostienen que detectarla de manera precoz es fundamental para evitar consecuencias graves e irreversibles en el desarrollo neurol\u00f3gico. Gracias a programas de <b>pesquisa neonatal<\/b> obligatoria, es posible identificar y tratar esta condici\u00f3n antes de que se manifiesten s\u00edntomas.<\/p>\n<h2>Una fecha para concientizar<\/h2>\n<p>El <b>28 de junio<\/b> se conmemora el <b>D\u00eda Internacional de la Fenilcetonuria (PKU)<\/b> y de la pesquisa neonatal. Esta fecha recuerda el nacimiento del Dr. Robert Guthrie, quien desarroll\u00f3 el primer test para detectar la enfermedad en reci\u00e9n nacidos. El avance permiti\u00f3 implementar sistemas de <i>screening <\/i>en todo el mundo, evitando miles de casos de discapacidad.<\/p>\n<p>Actualmente, la <b>pesquisa neonatal<\/b> en la Argentina permite identificar no solo la PKU, sino tambi\u00e9n otras enfermedades como hipotiroidismo cong\u00e9nito, fibrosis qu\u00edstica, hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, galactosemia y d\u00e9ficit de biotinidasa. <b>Una simple gota de sangre extra\u00edda del tal\u00f3n del reci\u00e9n nacido <\/b>marca la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente. La Ley 23.413 garantiza el <b>acceso a estos estudios desde 1990<\/b>.<\/p>\n<p>La fenilcetonuria es <b>una enfermedad autos\u00f3mica recesiva<\/b>. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado para que un hijo la padezca. En el Cono Sur, las investigaciones demuestran que la prevalencia es similar a la de pa\u00edses como Espa\u00f1a, Italia y Estados Unidos: <span class=\"waslinkname\"><b>uno de cada 15 mil reci\u00e9n nacidos<\/b><\/span><b> puede estar afectado<\/b>.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lobosnews.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/fenilcetonuria-una-enfermedad-rara-que-puede-prevenir-danos-neurologicos-si-se-detecta-a-tiempo.jpg\" alt=\"La detecci\u00f3n precoz de la fenilcetonuria permite un tratamiento personalizado y previene da\u00f1os neurol\u00f3gicos (Imagen Ilustrativa Infobae)\" height=\"768\" width=\"1408\"\/><\/p>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es la PKU?<\/h2>\n<p>\u201cSe trata de <b>una enfermedad gen\u00e9tica, metab\u00f3lica y poco frecuente<\/b>, que se caracteriza por la incapacidad del organismo para procesar un amino\u00e1cido \u2014la fenilalanina\u2014 de los que componen las prote\u00ednas de la dieta\u201d, explic\u00f3 el <b>Dr. Hern\u00e1n Diego Eiroa<\/b> (MN 9489), pediatra especialista en nutrici\u00f3n infantil y experto en errores cong\u00e9nitos del metabolismo. <\/p>\n<p>Este profeisonal trabaja como jefe del Servicio de Errores Cong\u00e9nitos del Metabolismo del <b>Hospital de Pediatr\u00eda J. P. Garrahan<\/b> y es presidente de la<b> Asociaci\u00f3n Argentina de Errores Cong\u00e9nitos del Metabolismo <\/b>(AAECM).<\/p>\n<p>\u201cEste problema genera que la fenilalanina aumente su concentraci\u00f3n en el organismo, lo que <b>es sumamente t\u00f3xico para el cerebro en desarrollo<\/b>, lo que trae como consecuencia alteraciones del desarrollo. Las m\u00e1s frecuentes tienen que ver con discapacidad intelectual, lo que implica una vida adulta sin tratamiento y con dependencia de terceros\u201d, agreg\u00f3 el Dr. Eiroa.<\/p>\n<p>Seg\u00fan el doctor, el exceso de fenilalanina puede provocar:<\/p>\n<ul>\n<li>Discapacidad intelectual irreversible<\/li>\n<li>D\u00e9ficit cognitivo<\/li>\n<li>Trastornos del desarrollo psicomotor<\/li>\n<li>Problemas de conducta<\/li>\n<li>Trastornos de atenci\u00f3n y memoria<\/li>\n<li>Convulsiones y movimientos anormales<\/li>\n<li>S\u00edntomas similares a los del espectro autista<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tambi\u00e9n, el profesional explic\u00f3 que la falta de tirosina afecta la producci\u00f3n de neurotransmisores esenciales como dopamina, norepinefrina y serotonina.<\/p>\n<h2>La pesquisa neonatal: una estrategia clave en salud p\u00fablica<\/h2>\n<p>El <i><b>screening <\/b><\/i><b>neonatal<\/b> debe realizarse entre las 48 y las 72 horas de vida. Tomar la muestra antes puede arrojar falsos negativos, por lo que es fundamental respetar este plazo. Si la prueba es positiva, se solicita una segunda muestra para confirmar el diagn\u00f3stico. <\/p>\n<p><span class=\"waslinkname\">Investigaciones recientes<\/span> muestran que <b>cada semana de retraso en el inicio del tratamiento puede causar la p\u00e9rdida de hasta 4 puntos de coeficiente intelectual<\/b>. Por eso, el inicio temprano del tratamiento es determinante. \u201cEl pediatra tiene un rol central en el seguimiento de esta enfermedad porque es quien ve m\u00e1s frecuentemente al ni\u00f1o\u201d, destac\u00f3 el Dr. Eiroa.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lobosnews.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/fenilcetonuria-una-enfermedad-rara-que-puede-prevenir-danos-neurologicos-si-se-detecta-a-tiempo-1.jpg\" alt=\"El apoyo de un equipo interdisciplinario optimiza el seguimiento de los pacientes con fenilcetonuria (Imagen Ilustrativa Infobae)\" height=\"768\" width=\"1408\"\/><\/p>\n<h2>El tratamiento: vivir con PKU<\/h2>\n<p>La <b>PKU<\/b> no tiene cura, pero s\u00ed un tratamiento eficaz si se inicia temprano. El objetivo es <b>mantener los niveles de fenilalanina en rangos seguros<\/b>, equilibrando la alimentaci\u00f3n y el aporte de nutrientes esenciales. El tratamiento incluye tres pilares:<\/p>\n<ul>\n<li><b>Dieta estricta y controlada en fenilalanina<\/b>, limitando la ingesta de prote\u00ednas naturales, ajustada individualmente.<\/li>\n<li><b>F\u00f3rmulas especiales<\/b> que aportan amino\u00e1cidos esenciales sin fenilalanina.<\/li>\n<li><b>Alimentos bajos en fenilalanina<\/b> para asegurar una nutrici\u00f3n completa y segura.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u201cEl tratamiento consiste en encontrar un equilibrio entre un m\u00e1ximo valor que no sea t\u00f3xico de fenilalanina y un m\u00ednimo que no genere una deficiencia. En el d\u00eda a d\u00eda, esto implica un control y un registro alimentario muy preciso\u201d, detall\u00f3 el Dr. Eiroa.<\/p>\n<h2>Desaf\u00edos en la adherencia y personalizaci\u00f3n del tratamiento<\/h2>\n<p>Durante la infancia, los controles en salud se sostienen igual que en cualquier otro ni\u00f1o sano y el rol del pediatra ac\u00e1 es trascendente porque es el que m\u00e1s en contacto est\u00e1 con la familia y es el que puede detectar tempranamente si se alejan de lo que es el seguimiento habitual de la enfermedad, si est\u00e1n haciendo los controles.<\/p>\n<p>Seg\u00fan el profesional entrevistado por <b>Infobae<\/b>, el seguimiento de la dieta es complejo. Especialmente en la adolescencia, momento en que la adherencia puede disminuir. <b>Las f\u00f3rmulas deben administrarse varias veces al d\u00eda<\/b> y el acceso a alimentos bajos en fenilalanina es limitado. En algunos casos, es necesario incorporar medicamentos que ayuden a mantener el <b>control metab\u00f3lico<\/b>.<\/p>\n<p>Cabe destacar que no todas las personas con <b>PKU<\/b> presentan el mismo grado de afectaci\u00f3n. La variabilidad depende de cu\u00e1n funcional sea la enzima hep\u00e1tica encargada de transformar la fenilalanina en tirosina. Por eso, el tratamiento debe ajustarse a cada caso, considerando tolerancia a las prote\u00ednas y necesidades individuales.<\/p>\n<h2>Rol del equipo interdisciplinario<\/h2>\n<p>El tratamiento y seguimiento de la PKU requiere la intervenci\u00f3n de un equipo interdisciplinario:<\/p>\n<ul>\n<li><b>M\u00e9dicos especialistas<\/b>: Lideran diagn\u00f3stico, interpretaci\u00f3n de an\u00e1lisis, decisiones terap\u00e9uticas y seguimiento general.<\/li>\n<li><b>Neuropediatras y neur\u00f3logos<\/b>: Eval\u00faan el desarrollo neurol\u00f3gico en pacientes con s\u00edntomas cognitivos o conductuales.<\/li>\n<li><b>Pediatras generales<\/b>: Acompa\u00f1an los controles b\u00e1sicos del desarrollo infantil.<\/li>\n<li><b>Nutricionistas<\/b>: dise\u00f1an y adaptan dietas personalizadas, ense\u00f1an a las familias a calcular el consumo diario de fenilalanina, eval\u00faan el crecimiento y el estado nutricional.<\/li>\n<li><b>Psic\u00f3logos y psicopedagogos<\/b>: Brindan apoyo emocional al paciente y su entorno familiar.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u201cHay muchos equipos de seguimiento para esta enfermedad, que no est\u00e1n solos. Tambi\u00e9n hay grupos de pacientes y programas de atenci\u00f3n. Si los tratamientos se hacen en forma adecuada, van a tener una vida adulta normal\u201d, enfatiz\u00f3 el entrevistado.<\/p>\n<h2>Manifestaciones y comorbilidades asociadas<\/h2>\n<p><b>El control de peso en personas con PKU no difiere de la poblaci\u00f3n general<\/b>. Si bien algunos productos bajos en prote\u00ednas pueden contribuir al aumento de peso si desplazan frutas y verduras, el tratamiento bien gestionado no incrementa el riesgo de obesidad.<\/p>\n<p>En cuanto a los aspectos neurol\u00f3gicos,<b> la fenilcetonuria no tratada puede presentar s\u00edntomas similares al autismo, como conductas repetitivas, ausencia de lenguaje, balanceo y falta de contacto visual<\/b>. <\/p>\n<h2>Una condici\u00f3n prevenible con intervenci\u00f3n temprana<\/h2>\n<p>El plan terap\u00e9utico no culmina en la infancia. Adolescentes y adultos requieren controles peri\u00f3dicos para asegurar calidad de vida y prevenir complicaciones cognitivas, emocionales o reproductivas. <b>Las mujeres con PKU deben tener controles estrictos durante el embarazo para evitar da\u00f1os en el desarrollo fetal<\/b>.<\/p>\n<p>El avance de la tecnolog\u00eda permite a las familias calcular y registrar con precisi\u00f3n la ingesta de fenilalanina a trav\u00e9s de aplicaciones digitales. Estas herramientas mejoran la adherencia al tratamiento y facilitan el trabajo conjunto con el equipo m\u00e9dico y nutricional.<\/p>\n<p>La diferencia entre una vida normal y el desarrollo de discapacidades graves depende de la detecci\u00f3n precoz y el adecuado manejo de la enfermedad. El <b>tamizaje neonatal<\/b>, el acceso a tratamientos y el apoyo constante del equipo de salud son esenciales para garantizar igualdad de oportunidades a quienes viven con PKU.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De acuerdo con cifras oficiales, la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en ingl\u00e9s) es una enfermedad metab\u00f3lica de origen gen\u00e9tico que afecta a uno de cada 13.000 reci\u00e9n nacidos en la Argentina. 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