{"id":62660,"date":"2026-06-01T05:00:00","date_gmt":"2026-06-01T05:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/lobosnews.com.ar\/index.php\/2026\/06\/01\/deteccion-temprana-de-la-atrofia-muscular-espinal-el-modelo-de-mendoza-que-especialistas-y-familias-piden-extender-a-todo-el-pais\/"},"modified":"2026-06-01T08:38:34","modified_gmt":"2026-06-01T08:38:34","slug":"deteccion-temprana-de-la-atrofia-muscular-espinal-el-modelo-de-mendoza-que-especialistas-y-familias-piden-extender-a-todo-el-pais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lobosnews.com.ar\/index.php\/2026\/06\/01\/deteccion-temprana-de-la-atrofia-muscular-espinal-el-modelo-de-mendoza-que-especialistas-y-familias-piden-extender-a-todo-el-pais\/","title":{"rendered":"Detecci\u00f3n temprana de la Atrofia Muscular Espinal: el modelo de Mendoza que especialistas y familias piden extender a todo el pa\u00eds"},"content":{"rendered":"

\"La<\/p>\n

La provincia de Mendoza<\/b><\/span> incluy\u00f3 la detecci\u00f3n de Atrofia Muscular Espinal (AME) en la pesquisa neonatal de rutina. <\/b>As\u00ed, se convirti\u00f3 en la primera jurisdicci\u00f3n del pa\u00eds en aplicar este enfoque para reci\u00e9n nacidos, <\/b>con el objetivo de identificar la enfermedad antes de los primeros s\u00edntomas.<\/b><\/p>\n

La decisi\u00f3n se bas\u00f3 en un acuerdo con el laboratorio Novartis<\/b> y reabri\u00f3 el debate sobre la necesidad de extender esta pr\u00e1ctica a toda<\/b> Argentina<\/b>. <\/p>\n

Especialistas y familias piden replicar el modelo de detecci\u00f3n temprana de la provincia cuyana en el resto del pa\u00eds.<\/b> Es que la incorporaci\u00f3n de la AME a la pesquisa neonatal permite abordar de forma precoz un cuadro gen\u00e9tico grave<\/b> que, sin diagn\u00f3stico ni tratamiento oportunos, puede ocasionar discapacidad o la muerte antes de los dos a\u00f1os.<\/p>\n

Bajo el esquema acordado para Mendoza, Novartis<\/b> suministrar\u00e1 kits de detecci\u00f3n durante los pr\u00f3ximos 24 meses, mientras que la provincia aportar\u00e1 infraestructura y personal para realizar la prueba en hospitales y cl\u00ednicas, seg\u00fan pudo saber Infobae.<\/b><\/p>\n

El caso mendocino demuestra que la tecnolog\u00eda y los recursos est\u00e1n disponibles para dar este paso, lo que subraya la urgencia de ampliar esta oportunidad a todos los reci\u00e9n nacidos del pa\u00eds. Es que hoy existen terapias<\/b> para la enfermedad. El problema es que, con frecuencia, se inician cuando ya es tarde.<\/b><\/p>\n

\"El<\/p>\n

El anuncio se da en un contexto de avances a nivel<\/b> nacional<\/b> en terapias para la patolog\u00eda. En 2025, el Ministerio de Salud<\/b> anunci\u00f3 la adquisici\u00f3n de tratamientos contra la AME mediante un acuerdo de riesgo compartido<\/b> con Novartis, es decir, un esquema de pago por resultados.<\/p>\n

C\u00f3mo fue el convenio para la pesquisa neonatal de la AME en Mendoza<\/h2>\n

El convenio fue firmado por el ministro de Salud y Deportes Rodolfo Montero<\/b> y el gerente general de Novartis Argentina Francisco Garc\u00eda.<\/b> Tambi\u00e9n estuvieron el gobernador Alfredo Cornejo<\/b>, la presidenta de la Asociaci\u00f3n Familias AME Mariel Centuri\u00f3n<\/b> y la directora de Neurociencias de Novartis Eugenia Esquerro<\/b>. <\/p>\n

Montero indic\u00f3 que la propuesta aportar\u00e1 m\u00e1s equidad y mejor calidad de vida<\/b> a los reci\u00e9n nacidos diagnosticados con AME. <\/p>\n

La pesquisa neonatal es una pr\u00e1ctica ya implementada y obligatoria por ley en todo el pa\u00eds. Se aplica a todos los reci\u00e9n nacidos mediante unas gotas de sangre extra\u00eddas del tal\u00f3n durante los primeros d\u00edas de vida. Ese an\u00e1lisis permite detectar a tiempo seis enfermedades cong\u00e9nitas: hipotiroidismo cong\u00e9nito<\/b>, fenilcetonuria<\/b>, fibrosis qu\u00edstica<\/b>, galactosemia<\/b>, hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita<\/b> y deficiencia de biotinidasa<\/b>, antes de que provoquen da\u00f1os irreversibles. La meta es concreta: diagn\u00f3stico precoz<\/b> para iniciar el tratamiento cuanto antes.<\/p>\n

La Ley 26.279<\/b> (sancionada en 2007) prev\u00e9 que el listado de enfermedades del programa nacional de pesquisa neonatal<\/b> se revise de forma peri\u00f3dica, en l\u00ednea con los avances cient\u00edficos y la disponibilidad de nuevas herramientas diagn\u00f3sticas y terap\u00e9uticas. No obstante, desde su aprobaci\u00f3n la norma no fue actualizada y el esquema nacional no incorpor\u00f3 nuevas patolog\u00edas en casi veinte a\u00f1os.<\/p>\n

\"El<\/p>\n

Detectar la AME durante los primeros d\u00edas de vida es determinante para la supervivencia y el pron\u00f3stico.<\/b> Centuri\u00f3n<\/b> afirm\u00f3 \u201cLas familias est\u00e1n felices y emocionadas por la firma del acuerdo para pesquisar Atrofia Muscular Espinal en Mendoza\u201d. Seg\u00fan ella, el diagn\u00f3stico y tratamiento precoces \u201ccambiar\u00e1n radicalmente la vida de los pacientes y sus familias, adem\u00e1s de contribuir a reducir costos y mejorar el pron\u00f3stico de la enfermedad\u201d.<\/p>\n

La AME provoca debilidad muscular progresiva y, si no se aborda de manera temprana, puede llevar a la muerte antes de los dos a\u00f1os. Vanina S\u00e1nchez<\/b>, de Familias AME, resalt\u00f3: \u201cSi reciben el diagn\u00f3stico antes de desarrollar s\u00edntomas, tienen la posibilidad de acceder a tratamiento y que el destino de ese ni\u00f1o y de toda esa familia sea absolutamente diferente\u201d. A\u00f1adi\u00f3 que, a pesar de la evoluci\u00f3n cient\u00edfica, el listado nacional de enfermedades a detectar nunca se actualiz\u00f3 desde 2007.<\/p>\n

S\u00e1nchez sostuvo que la AME <\/b>re\u00fane las condiciones necesarias para sumarse al programa. Se trata de una enfermedad grave, identificable mediante una prueba espec\u00edfica, con tratamientos disponibles y con un pron\u00f3stico que mejora de forma marcada cuando la terapia comienza de manera temprana, incluso antes de que aparezcan s\u00edntomas.<\/p>\n

Aunque la discusi\u00f3n se concentra hoy en la atrofia muscular espinal<\/b>, el debate tambi\u00e9n expone un problema de fondo: c\u00f3mo modernizar una pol\u00edtica sanitaria<\/b> que lleva casi dos d\u00e9cadas sin ampliar el listado de enfermedades pesquisadas, pese a que en ese per\u00edodo avanzaron la tecnolog\u00eda diagn\u00f3stica y las opciones terap\u00e9uticas. \u201cM\u00e1s all\u00e1 de AME, hay otras patolog\u00edas que tambi\u00e9n deber\u00edan ser revisadas\u201d, afirm\u00f3 S\u00e1nchez.<\/p>\n

\"Especialistas<\/p>\n

En el caso de la atrofia muscular espinal<\/b>, el consenso cient\u00edfico sobre las ventajas del diagn\u00f3stico temprano<\/b> y la existencia de tratamientos efectivos<\/b> refuerzan la urgencia de su incorporaci\u00f3n. La AME es una enfermedad gen\u00e9tica, grave y progresiva: sin intervenci\u00f3n, los beb\u00e9s con las variantes m\u00e1s severas pueden no llegar a los dos a\u00f1os de vida. <\/p>\n

Incluso en formas menos agresivas, pueden presentarse complicaciones importantes, con compromiso respiratorio<\/b>, limitaciones motoras, necesidad de asistencia permanente, m\u00faltiples terapias y un impacto f\u00edsico, emocional y econ\u00f3mico elevado para toda la familia.<\/p>\n

Esto resulta decisivo porque el da\u00f1o neurol\u00f3gico<\/b> comienza antes de los primeros signos cl\u00ednicos. Cada semana sin diagn\u00f3stico puede traducirse en una p\u00e9rdida irreversible de neuronas motoras<\/b>. De ah\u00ed que identificar la enfermedad en los primeros d\u00edas de vida pueda marcar la diferencia <\/b>entre una infancia atravesada por internaciones, procedimientos invasivos y discapacidad grave<\/b>, o una vida con mayor autonom\u00eda y mejores posibilidades de desarrollo.<\/p>\n

Argentina<\/b>, a trav\u00e9s del Ministerio de Salud<\/b> nacional, ya avanz\u00f3 en acuerdos de cobertura y financiamiento para tratamientos de AME. Entre ellos, figur\u00f3 un consenso basado en valor para facilitar el acceso a terapia g\u00e9nica<\/b> y la posibilidad de tratamiento con terapias como nusinersen<\/b>, que demostraron modificar el pron\u00f3stico de la enfermedad cuando se administraron de manera temprana. El desaf\u00edo, sin embargo, ya no se limita a garantizar el acceso: tambi\u00e9n exige que los pacientes lleguen a tiempo. Cuando el diagn\u00f3stico se demora, parte de esa ventana de oportunidad se pierde.<\/p>\n

\"La<\/p>\n

En esa l\u00ednea, la decisi\u00f3n de Mendoza<\/b> no deber\u00eda quedar como una excepci\u00f3n provincial: deber\u00eda convertirse en antecedente y punto de partida para una implementaci\u00f3n m\u00e1s amplia.<\/p>\n

El proyecto para incorporar la AME<\/b> al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal<\/b> ya obtuvo media sanci\u00f3n en el Senado por unanimidad<\/b>, con el respaldo de todos los bloques. Ahora resta el tratamiento en la C\u00e1mara de Diputados<\/b>, donde la iniciativa todav\u00eda espera avanzar en las comisiones. \u201cDeber\u00edamos terminar el a\u00f1o con la atrofia muscular espinal incluida en la pesquisa neonatal\u201d, subray\u00f3 S\u00e1nchez. <\/p>\n

En el exterior, 32 pa\u00edses han sumado la AME<\/b> a sus programas de pesquisa neonatal. La evidencia m\u00e9dica subraya que el abordaje temprano ahorra complicaciones, reduce internaciones y mejora la calidad de vida. S\u00e1nchez<\/b> afirm\u00f3: \u201cCon la misma inversi\u00f3n, los pacientes podr\u00edan ser tratados en los primeros d\u00edas de vida; el camino posterior, tanto en t\u00e9rminos de costos como de calidad de vida, ser\u00eda radicalmente distinto\u201d.<\/p>\n

\"Argentina<\/p>\n

La experiencia mendocina deja planteada una cuesti\u00f3n de fondo: la equidad depende hoy del lugar de nacimiento<\/b>. El acceso a diagn\u00f3stico para los reci\u00e9n nacidos argentinos puede variar seg\u00fan la provincia, lo que enfatiza la necesidad de un cambio sist\u00e9mico que iguale oportunidades.<\/p>\n

Acceso al tratamiento y pol\u00edtica sanitaria en Argentina<\/h2>\n

La atrofia muscular espinal es una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente que afecta a entre uno de cada 6.000 a 10.000<\/b> nacimientos y progresa r\u00e1pidamente, llegando a causar la muerte antes de los dos a\u00f1os en las formas m\u00e1s severas. <\/p>\n

El Ministerio de Salud nacional, bajo la direcci\u00f3n de Mario Lugones<\/b>, anunci\u00f3 en septiembre de 2025<\/b> la adquisici\u00f3n de 12 kits<\/b> de la terapia g\u00e9nica Zolgensma, un tratamiento aprobado para esta condici\u00f3n, tras una renegociaci\u00f3n de su valor a USD 1,1 millones<\/b> por dosis, cerca de la mitad de su precio anterior.<\/p>\n

\"El<\/p>\n

El acuerdo entre el Ministerio de Salud de la Naci\u00f3n<\/b> y Novartis Argentina<\/b> incorpor\u00f3 un modelo de riesgo compartido<\/b>, con un pago distribuido en cinco transferencias<\/b> condicionadas al cumplimiento de objetivos cl\u00ednicos<\/b> que se evaluar\u00e1n durante cuatro a\u00f1os<\/b>. El esquema apunta a reducir la incertidumbre sobre la efectividad del medicamento<\/b> y a optimizar la inversi\u00f3n p\u00fablica en salud<\/b>.<\/p>\n

El acceso a la terapia para la atrofia muscular espinal (AME)<\/b> qued\u00f3 bajo la \u00f3rbita de la Comisi\u00f3n Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal<\/b>, el organismo encargado de verificar si se cumplen los criterios m\u00e9dicos<\/b> requeridos, sin discriminaci\u00f3n por tipo de cobertura. El acuerdo estableci\u00f3 la aplicaci\u00f3n de diez dosis<\/b> desde su firma.<\/p>\n

El ministro de Salud Mario Lugones<\/b> sostuvo en aquel entonces que \u201cla AME<\/b> es una enfermedad poco frecuente de origen gen\u00e9tico que impide el desarrollo muscular adecuado y, en su forma cl\u00ednica m\u00e1s severa, puede causar la muerte durante los primeros 2 a\u00f1os de vida<\/b>\u201d. Adem\u00e1s, se\u00f1al\u00f3 que la terapia permite tratar la atrofia muscular espinal<\/b> en beb\u00e9s de hasta 9 meses<\/b>, \u201cdeteniendo la p\u00e9rdida de neuronas<\/b> y mejorando los s\u00edntomas motores<\/b> y respiratorios<\/b> que provoca la enfermedad\u201d. Asimismo, remarc\u00f3 que \u201ccuando hablamos de eficiencia nos referimos a este tipo de acciones: decisiones que aseguran una mejor inversi\u00f3n en salud para llegar a quienes lo necesitan\u201d.<\/p>\n

\"El<\/p>\n

El tratamiento adquirido consiste en una \u00fanica dosis de terapia g\u00e9nica<\/b>, administrada mediante infusi\u00f3n intravenosa<\/b> durante una hora. Su mecanismo de acci\u00f3n se basa en reemplazar el gen SMN1<\/b> mutado o ausente, responsable de la producci\u00f3n de una prote\u00edna esencial para la supervivencia de las neuronas motoras<\/b>. La ausencia o alteraci\u00f3n de ese gen impide la contracci\u00f3n muscular necesaria para funciones vitales como respirar<\/b>, tragar<\/b> o moverse<\/b>, lo que explica la gravedad de la enfermedad en su forma m\u00e1s severa.<\/p>\n

El acceso a este tratamiento qued\u00f3 regulado por la Comisi\u00f3n Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CONAME)<\/b>, que eval\u00faa el cumplimiento de los criterios requeridos sin distinci\u00f3n del tipo de cobertura m\u00e9dica. Desde la firma del acuerdo, se aplicaron tres kits en 2023<\/b> y siete en 2024<\/b>, tras la aprobaci\u00f3n de la CONAME. La renegociaci\u00f3n posterior habilit\u00f3 una reducci\u00f3n adicional de USD 200.000 por dosis<\/b>.<\/p>\n

Con esta estrategia, Argentina busca consolidarse como referencia regional en la compra de terapias de alto costo<\/b> mediante acuerdos innovadores, apoyados en evidencia cient\u00edfica<\/b> y transparencia, con el objetivo de evitar la judicializaci\u00f3n y ampliar el acceso a medicamentos para enfermedades poco frecuentes<\/b>. El Ministerio de Salud<\/b> sostuvo que el esquema garantiza tratamientos para beb\u00e9s con atrofia muscular espinal (AME)<\/b>.<\/p>\n

La rapidez en la evoluci\u00f3n de la AME requiere diagn\u00f3stico y tratamiento inmediatos. Seg\u00fan Ver\u00f3nica Costa Achaval<\/b>, directora m\u00e9dica interina de Novartis Argentina, \u201csi estos ni\u00f1os no acceden r\u00e1pidamente a un correcto diagn\u00f3stico y tratamiento, m\u00e1s del 90%<\/b> puede fallecer o precisar soporte respiratorio antes de los dos a\u00f1os\u201d.<\/p>\n

\"El<\/p>\n

Los especialistas sostienen que cuando existe decisi\u00f3n pol\u00edtica y se busca innovaci\u00f3n, es posible asegurar acceso equitativo a las terapias, optimizando recursos y evitando litigios. La propuesta de Mendoza refuerza el papel estatal en la integraci\u00f3n de tecnolog\u00eda y nuevos medicamentos en el sistema de salud.<\/p>\n

El impacto del modelo implementado en Mendoza demuestra que la ampliaci\u00f3n de la pesquisa neonatal es t\u00e9cnicamente viable y financieramente factible. Resta garantizar que todos los beb\u00e9s argentinos, sin importar su provincia, puedan acceder en igualdad de condiciones a un diagn\u00f3stico y tratamiento oportunos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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