Molecular Cell<\/b><\/i><\/span>, sugiere que el problema no est\u00e1 \u00fanicamente en la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica conocida, sino tambi\u00e9n en el lugar f\u00edsico donde ese gen queda atrapado dentro del n\u00facleo celular.<\/p>\nEl gen FXN, atrapado en el borde del n\u00facleo<\/h2>\n
![\"Investigadores](\"https:\/\/lobosnews.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/descubren-una-nueva-pista-genetica-sobre-una-enfermedad-que-afecta-el-sistema-nervioso-y-el-corazon-1.jpg\")
<\/p>\n
El n\u00facleo de una c\u00e9lula es como una habitaci\u00f3n donde el ADN est\u00e1 cuidadosamente organizado en el espacio. Los genes ubicados cerca del borde de esa habitaci\u00f3n tienden a apagarse, mientras que los que ocupan el centro suelen permanecer activos.<\/p>\n
En personas con ataxia de Friedreich<\/b>, el gen FXN \u2014responsable de producir una prote\u00edna llamada frataxina, fundamental para el sistema nervioso y el coraz\u00f3n\u2014 aparece con mayor frecuencia en esa zona perif\u00e9rica.<\/p>\n
Esa ubicaci\u00f3n, seg\u00fan los investigadores, no es casualidad: refuerza el silenciamiento del gen y agrava sus bajos niveles de actividad, m\u00e1s all\u00e1 del da\u00f1o que ya produce la mutaci\u00f3n en el ADN.<\/p>\n
![\"El](\"https:\/\/lobosnews.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/descubren-una-nueva-pista-genetica-sobre-una-enfermedad-que-afecta-el-sistema-nervioso-y-el-corazon-2.jpg\")
<\/p>\n
Los cient\u00edficos identificaron dos mecanismos que determinan d\u00f3nde se ubican los genes dentro del n\u00facleo. El primero es la cohesina, un complejo de prote\u00ednas que organiza el ADN: cuando act\u00faa de forma desregulada, arrastra los genes y los deja inactivos.<\/p>\n
El segundo es la transcripci\u00f3n, el proceso por el cual un gen se lee para fabricar ARN, el primer paso en la producci\u00f3n de prote\u00ednas. Si la transcripci\u00f3n disminuye, el gen tambi\u00e9n tiende a migrar hacia el borde del n\u00facleo, lo que profundiza a\u00fan m\u00e1s su silenciamiento.<\/p>\n
La reactivaci\u00f3n del gen<\/h2>\n
![\"El](\"https:\/\/lobosnews.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/descubren-una-nueva-pista-genetica-sobre-una-enfermedad-que-afecta-el-sistema-nervioso-y-el-corazon-3.jpg\")
<\/p>\n
Con herramientas basadas en CRISPR, el equipo manipul\u00f3 ambos mecanismos en c\u00e9lulas de pacientes y observ\u00f3 los efectos sobre la posici\u00f3n del gen FXN.<\/p>\n
Al reducir la actividad de la cohesina, el gen se alej\u00f3 del borde del n\u00facleo, regres\u00f3 hacia el interior y sus niveles de expresi\u00f3n aumentaron de forma notable, aunque la mutaci\u00f3n en el ADN permaneci\u00f3 intacta.<\/p>\n
\u201cEstos resultados sugieren que el silenciamiento g\u00e9nico en la ataxia de Friedreich se ve reforzado por la posici\u00f3n que ocupa el gen dentro del n\u00facleo\u201d, afirm\u00f3 Ashley Karnay<\/b>, investigadora posdoctoral y autora principal del estudio. \u201cAl modificar esa posici\u00f3n, podemos restaurar parcialmente la actividad del gen FXN en c\u00e9lulas enfermas\u201d, agreg\u00f3.<\/p>\n
![\"El](\"https:\/\/lobosnews.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/descubren-una-nueva-pista-genetica-sobre-una-enfermedad-que-afecta-el-sistema-nervioso-y-el-corazon-4.jpg\")
<\/p>\n
Los investigadores describen esta din\u00e1mica como si fuera el control de brillo de una pantalla: no es un interruptor que enciende o apaga de golpe, sino un mecanismo que grad\u00faa de forma continua tanto la posici\u00f3n como la actividad de los genes.<\/p>\n
La cohesina y la transcripci\u00f3n act\u00faan como las perillas de ese sistema, y cuando alguna se desregula, el gen puede quedar atrapado en silencio.<\/p>\n
\u201cLa actividad g\u00e9nica y la maquinaria que pliega el ADN funcionan juntas como controles ajustables para determinar d\u00f3nde viven los genes dentro del n\u00facleo y si pueden funcionar correctamente\u201d, explic\u00f3 Rajan Jain<\/b>, profesor de Investigaci\u00f3n Cardiovascular y autor principal del estudio.<\/p>\n
El hallazgo es preliminar y a\u00fan no se traduce en un tratamiento disponible, pero se\u00f1ala a la organizaci\u00f3n f\u00edsica del ADN como un factor que interviene en la enfermedad y abre una v\u00eda de investigaci\u00f3n concreta. <\/b><\/p>\n
El trabajo cont\u00f3 con financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud<\/b> (NIH), la Asociaci\u00f3n Estadounidense del Coraz\u00f3n<\/b> y la Alianza de Investigaci\u00f3n sobre la Ataxia de Friedreich<\/b>, entre otras instituciones.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria poco frecuente que da\u00f1a de forma progresiva el sistema nervioso y el coraz\u00f3n. Sus s\u00edntomas son p\u00e9rdida de coordinaci\u00f3n, dificultad para caminar y complicaciones card\u00edacas. Suelen aparecer en la adolescencia y afectan a aproximadamente una de cada 50.000 personas. 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