{"id":36783,"date":"2026-03-21T19:05:48","date_gmt":"2026-03-21T19:05:48","guid":{"rendered":"https:\/\/lobosnews.com.ar\/index.php\/2026\/03\/21\/enfermedades-poco-frecuentes-de-la-piel-por-que-los-pacientes-pueden-tardar-anos-en-llegar-al-diagnostico\/"},"modified":"2026-03-21T22:13:04","modified_gmt":"2026-03-21T22:13:04","slug":"enfermedades-poco-frecuentes-de-la-piel-por-que-los-pacientes-pueden-tardar-anos-en-llegar-al-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lobosnews.com.ar\/index.php\/2026\/03\/21\/enfermedades-poco-frecuentes-de-la-piel-por-que-los-pacientes-pueden-tardar-anos-en-llegar-al-diagnostico\/","title":{"rendered":"Enfermedades poco frecuentes de la piel: por qu\u00e9 los pacientes pueden tardar a\u00f1os en llegar al diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"

\"Los<\/p>\n

La b\u00fasqueda de un diagn\u00f3stico <\/b>en las enfermedades poco frecuentes<\/b><\/span> de la <\/b>piel <\/b><\/span>puede convertirse en una traves\u00eda ardua para los pacientes y sus familias. <\/p>\n

En el D\u00eda del Dermat\u00f3logo que se celebra cada 21 de marzo<\/b>, la doctora Graciela Manzur<\/b>, jefa de la Divisi\u00f3n Dermatolog\u00eda en el Hospital de Cl\u00ednicas y profesora de la Facultad de Ciencias M\u00e9dicas de la UBA, cont\u00f3 a Infobae <\/b>que es frecuente que los pacientes pierdan meses o a\u00f1os hasta que encuentran el \u201cnombre y apellido\u201d de la condici\u00f3n cut\u00e1nea que los afecta. <\/p>\n

Manzur, quien dirige el Centro de Investigaci\u00f3n en Genodermatosis y Epiderm\u00f3lisis Ampollar (Cedigea) de la UBA,<\/b> se\u00f1al\u00f3 que \u201cel proceso de diagn\u00f3stico suele ser tedioso y prolongado, por eso se habla de odisea diagn\u00f3stica. Al tratarse de enfermedades poco frecuentes hay escasez de experiencia en los m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria. Adem\u00e1s, muchas de estas patolog\u00edas presentan s\u00edntomas similares a otras enfermedades m\u00e1s comunes\u201d. <\/b><\/p>\n

\"El<\/p>\n

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes<\/span>, de acuerdo con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). Abarcan trastornos de origen gen\u00e9tico, autoinmune, infeccioso o metab\u00f3lico<\/b>, en su mayor\u00eda cr\u00f3nicos y de evoluci\u00f3n progresiva. Se estima que el 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene una causa gen\u00e9tica y que el 70% presenta s\u00edntomas desde la infancia.<\/p>\n

Enfermedades poco frecuentes de la piel<\/h3>\n

Como ocurre con muchas de las enfermedades poco prevalentes, las afecciones dermatol\u00f3gicas poco frecuentes suele tener s\u00edntomas que comparten con otras m\u00e1s conocidas, lo que puede derivar en diagn\u00f3sticos equivocados.<\/p>\n

\u00ab<\/b>Por ejemplo, la piel roja con escamas que aparece en algunos tipos de ictiosis<\/b>, una condici\u00f3n de piel gruesa con escamas, suele confundirse con psoriasis o dermatitis at\u00f3pica<\/b>. Algunas dermatosis gen\u00e9ticas, en las que fallan las prote\u00ednas que mantienen unidas las capas de la piel, se manifiestan con ampollas y son confundidas con infecciones recurrentes. Adem\u00e1s, no existen muchos centros de referencia en lugares alejados\u201d, indic\u00f3 Manzur.<\/p>\n

\"Manchas<\/p>\n

La directora del Cedigea remarc\u00f3: \u201cEl retraso en el diagn\u00f3stico genera ansiedad, depresi\u00f3n, angustia y estr\u00e9s en los pacientes. <\/b>No se sienten comprendidos, sus s\u00edntomas suelen minimizarse y, al no identificarse la enfermedad, los tratamientos aplicados muchas veces no son los adecuados. Todo esto conlleva una disminuci\u00f3n de la calidad de vida\u201d.<\/p>\n

El Centro de Investigaci\u00f3n en Genodermatosis y Epiderm\u00f3lisis Ampollar (Cedigea)<\/b> de la Facultad de Ciencias M\u00e9dicas de la UBA<\/b>, recibe m\u00e1s de 10 pacientes al d\u00eda con enfermedades cut\u00e1neas gen\u00e9ticas, seg\u00fan confirm\u00f3 Manzur. <\/p>\n

\u201cLas genodermatosis son afecciones gen\u00e9ticas que se expresan en la piel y pueden o no comprometer otros \u00f3rganos. Aunque son poco frecuentes, existen tantas que se atienden muchos casos a diario\u201d<\/b>, explic\u00f3 la especialista.<\/p>\n

Entre las m\u00e1s reconocidas de enfermedades dermatol\u00f3gicas poco frecuentes<\/b> se encuentran:<\/p>\n

\"El<\/p>\n