Bauti tiene 8 meses, padece Atrofia Muscular Espinal y necesita el medicamento más caro del mundo

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Juan Bautista Aguirre tiene 7 meses , nació en La Plata, y hace un mes le diagnosticaron A.M.E tipo 1 (Atrofia Muscular Espinal)

Juan Bautista Aguirre tiene 8 meses y sus padres viven en un estado de desesperación absoluta. Su único hijo fue diagnosticado, a dos meses de haber nacido, de A.M.E tipo 1 (Atrofia Muscular Espinal), una enfermedad genética progresiva que afecta directamente la estructura de las neuronas del Sistema Nervioso Periférico (SNP), encargadas de guiar el movimiento muscular. La única esperanza es un medicamento (Zolgensma) que no se encuentra en el país y por el cual deberán recaudar, antes de que cumpla los dos años, USD 2.125.000.

Sin esperar un minuto, Augusto Aguirre (32) y Gabriela Trofimovih (34), iniciaron la campaña solidaria TODOS POR BAUTI.La realidad es cruda, pero si no lo recibe a tiempo lo perdemos en el camino”, pidió Augusto, su papá que vive en La Plata.

Hoy, el bebé fue sometido una estudio de rayos X llamado teledeglución en el Hospital de Niños de esa ciudad y sus padres se mostraron muy contentos porque el estudio dio bien. “Los médicos determinaron que lo que él va comiendo está yendo al estómago y no a los pulmones”, se alegró Augusto ya que unos de los principales problemas que trae esta enfermedad son enfermedades respiratorias.

Luciana tuvo un embarazo normal, tranquilo. Bauti, como otros miles de bebés nació por parto natural el 26 de febrero de este 2021, en un contexto raro: la pandemia. Salvo eso no hubo ningún otro tipo de sobresaltos. “Todo iba bien hasta que en el cuarto mes notamos que no movía sus piernas, lo llevamos al pediatra y nos derivó a un neurólogo. Después de varios estudios médicos llegó la peor noticia”, comentan los padres a Infobae.

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La campaña para recaudar el dinero para comprar el medicamento más caro del mundo

La enfermedad detectada a los poco meses de vida es una atrofia muscular espinal (AME): “Él padece el tipo 1, el más grave de todos”, explica Augusto. Frente a los pronósticos, el bebé aún puede tomar la teta, y no necesita de asistencia respiratoria.

Pero viven a contrarreloj, la medicación que actúa sobre el gen SMN1 faltante o defectuoso se debe aplicar antes de los dos años de vida y los 13 kilos de peso. “Bauti ya pesa 9,5 kilos, por lo tanto es necesario recaudar dinero lo antes posible”, agrega.

La consecuencia de este deterioro neuronal se traduce directamente como Hipotonía muscular. Es decir, que al no existir un correcto estímulo nervioso, o su ausencia plena, los músculos van a padecer falta de fuerza para realizar sus correctas funciones de contracción y relajación necesarios para funciones básicas como deglutir o respirar.

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Bauti tiene 8 meses y vive en La Plata

“El gen que genera el 90% de las proteínas en el cuerpo para mantener la integridad de la neuronas y hacer que los músculos se desarrollen Bauti no lo tiene. Sin en ese gen va camino a una parálisis total”, contó su papá. “Este medicamente introduce un virus que tiene el gen que le falta a Bauti y empieza a trabajar en el organismo para producir esa proteína”, explicó.

Se trata de una droga de una sola aplicación por vía endovenosa, la cual está aprobada desde hace dos años y aún no se sabe a ciencia cierta los resultados a largo plazo.

Zolgensma es una terapia génica se introduce por vena durante una hora y media y se da una única vez en la vida. El fármaco, aprobado por la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos) de Estados Unidos en mayo de 2019, y por la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) en junio de 2021, es desarrollado por la compañía AveXis. Dicha terapia afecta al gen que reemplaza al material genético mutado que genera la enfermedad.

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Bauti tiene siete meses aún puede tomar la teta y no necesita asistencia para respirar

El tratamiento es de por vida. Por sí sola no resuelve el problema, ya que la enfermedad no tiene cura. Bauti tendrá que continuar con terapia ocupacional, kinesiólogos, cardiólogos y nutricionistas.

También hay otros dos medicamentos, que actúan sobre otro gen pero que apenas le brinda el 10% de la proteína que necesita y es de por vida. “Ese ya lo está tomando. Se hacen 4 aplicaciones de ataque los primeros 60 días y Bauti ya tiene dos. Son inyecciones que se aplican en la médula. Es una droga costosa también que sale USD 50 mil pero eso me cubre la obra social OSPE”, precisó Augusto, que sin esa ayuda necesitaría USD 200 mil al año para comprar ese medicamento.

“Si Bauti hoy respira por su propios medios y puede seguir comiendo es gracias a este medicamente ya que la mayoría de otros bebés no pueden porque tienen traqueotomía y sonda nasogástrica”, destacó Augusto.

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A diferencia de otros bebés con esta misma enfermedad, Bauti puede respirar y comer por sus propios medios

La familia lleva recaudado casi el 5% de la suma total que necesitan. Para colaborar el CBU (0140999803200060283909) está a nombre de Gabriela Trofimovih bajo el alias POETA.BALDE.RUBIA y en Mercado Pago con la opción transferir dinero al alias “todos.con.bauti”. En la página de Facebook (Todos con Bauti) también figuran los links de Mercado Pago para aportar directamente montos desde $50 a $500.

Una situación similar se vivió hace unos meses con Emma, una beba oriunda de Chaco que tenía la misma enfermedad, y que gracias a la campaña solidaria lanzada por Santiago Maratea los padres de la pequeña lograron comprar el medicamento.

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Fuente: InfoBae

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